Hemoglobinopati nedir?

Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde (alyuvarlarda) bulunan, demir açısından zengin bir proteindir. Hemoglobinin başlıca görevi, aldığımız solukla akciğerlerimize ulaşan oksijeni, vücudumuzdaki tüm dokulara taşımaktır. Kanımızda bulunan hemoglobinin ulaştırdığı oksijen sayesinde, hücrelerimiz yaşamsal fonksiyonlarını sağlıklı bir şekilde yerine getirebilir. Hemoglobinin bir diğer görevi ise, hücrelerimizin atık maddesi olan karbondioksiti, nefesle dışarı atılmak üzere akciğerlere ulaştırmaktır.

Kalıtsal olarak anne ve babadan çocuğa geçen genlerdeki bozukluklara bağlı olarak, hemoglobinin yapısının ve işlevinin bozulmasına “hemoglobinopati” adı verilir. Hemoglobinopatilerin birçok çeşidi vardır. Ülkemizde ve Akdeniz’e komşu olan diğer ülkelerde en sık görülen hemoglobinopati türleri, talasemi “Akdeniz anemisi” ve orak hücreli anemidir.

Talasemi nedir?

Talasemi dünyada ve ülkemizde sık görülen, kalıtsal olarak anne ve babadan çocuğa geçen, önlenebilen bir kan hastalığıdır. Akdeniz çevresindeki ülkelerde sık görülmesi nedeniyle “Akdeniz anemisi” olarak da adlandırılmış olmasına rağmen dünyanın her yerinde görülebilmektedir.

Bir hemoglobinopati hastalığı olan talasemi, genlerdeki bozukluk nedeniyle, hemoglobinin protein parçasını oluşturan iki alfa iki beta zincirinin eksik veya anormal üretilmesine bağlı olarak gelişir. Hemoglobin üretimindeki eksiklik veya anormallik ise, kemik iliğinde sağlıklı hemoglobin içeren kırmızı kan hücrelerinin üretilememesine yol açar. Bu nedenle, talasemi hastalarında ömür boyu süren bir anemi (kansızlık) görülür ve bu hastalar ömür boyu kan nakli almak zorundadır. Talasemi, kemik iliği nakli dışında tedavisi olmayan ve yaşam kalitesini önemli düzeyde düşüren bir hastalıktır.

Talasemi tipleri nelerdir?

Talasemi taşıyıcılığı (Talasemi minör)

Bu kişiler talasemi hastası değildir. Hafif kansızlıkla hayatlarını sürdürürler ve kan nakline ihtiyaç duymazlar. Ülkemizde talasemi taşıyıcılığı sıklığı yaklaşık %2 olup, yaklaşık 1,5 milyon kişi taşıyıcıdır.

Hafif hastalık (Talasemi intermedia)

Talasemi hastalığının hafif seyreden tipidir. Hastalık belirtileri 2-4 yaşlarında ortaya çıkar ve hastanın şikayet ve bulgularına göre tedavi uygulanır. Bu hastalar küçük yaşlarda kan nakline ihtiyaç duymasa da, daha sonra kan nakli yapılmasını gerektirecek kadar kansızlık oluşabilir.

Ağır hastalık (Talasemi majör):

Yaşamın 3. ayından itibaren belirti veren ve ilk yılından itibaren kan nakli gerektiren bu tip talaseminin en ağır formudur. Ülkemizde yaklaşık 4.500 talasemi majör hastası vardır.

Talaseminin belirti ve şikayetleri nelerdir?

Talasemili bir bebek 3-4 aylık olduğunda; hastalık kendini anemiye (kansızlığa) bağlı halsizlik, solukluk, iştahsızlık ve huzursuzlukla göstermeye başlar.

Bebek 6 aylık olduğunda ise; karaciğer ve dalak büyümesi nedeniyle karın şişliği, sık ateşlenme, iskelet sisteminde değişiklik, yüz ve kafa kemiklerinden başlayarak kemiklerde anormal değişimler ve talasemi hastalarına özgü tipik bir yüz görünümü ortaya çıkar.

Daha sonraki dönemlerde ise büyüme ve gelişme geriliği, sürekli alınan kan nakillerine bağlı olarak vücutta oluşan demir birikimi nedeniyle şeker hastalığı, guatr ve diğer hormonal bozukluklar, kalp yetmezliği, karaciğer hasarı ve safra kesesinde taş oluşumu gözlenebilir.

Talasemi tanısı nasıl konur?

Talasemi tanısı:
  • Tam kan sayımı,
  • Perifik yayma (mikroskop altında kırmızı kan hücrelerinin incelenmesi),
  • Hemoglobin elektroforezi (hemoglobin yapısını değerlendiren ve anormal hemoglobin oranını saptayan test),
  • Genetik testlerle konur

Talasemi hastalarının yaşamları neden zor?

  • Talasemili hastalara, hayatları boyunca ortalama her 3 haftada bir olmak üzere düzenli olarak kan nakli yapıldığı için hastaların sürekli olarak bir hastanede takip edilmesi gerekir.
  • Kemik iliği nakli ile hastalar tamamen iyileşebilir, fakat kemik iliği nakli yapılabilmesi için hastanın buna uygun olması, kardeş ve akrabaları arasında uygun doku grubuna sahip bir vericinin olması gerekir.

Talasemi nasıl tedavi edilir?

Talasemili hastalarda iki temel sorun görülmektedir; bunların ilki kırmızı kan hücrelerinin yetersizliği, ikincisi ise bu yetersizliğe bağlı düzenli verilen kan naklinin vücutta neden olduğu aşırı demir birikimidir. Aşırı demir birikimi karaciğer, kalp ve hormon üreten bezleri ve organları harap edebilir. Bu nedenle, düzenli kan nakli yapılan hastalarda vücutta biriken demirin uzaklaştırılması hayati önem taşımaktadır. Talasemili hastaların, vücutlarındaki demiri bağlayan ve atan ilaçlar kullanması gerekmektedir.

Dalağı aşırı büyüyen ve safra kesesi taşı olan hastalarda dalak ve safra kesesi ameliyatla alınabilir. Tedaviye uygun hastalarda, kemik iliği vericisinin de olması durumunda, kemik iliği nakli hastalığı tamamen iyileştirebilecek bir çözümdür.

Talasemi nasıl önlenir?

  • Talasemi genetik bir hastalıktır ve anne babadan çocuğa aktarılır.
  • İnsanlarda talasemiye yol açan genlerden iki adet bulunur, biri anneden, diğeri babadan gelir.
  • Ülkemizde akraba evliliği sıklığının yüksek olması ve akraba evliliklerinin % 70’inin 1. derece akrabalar arasında yapılması, kalıtsal bir hastalık olan talaseminin görülme sıklığını artırmaktadır.
  • Talasemiye yol açan genler sadece hasta ve taşıyıcı kişilerde bulunur. Ülkemizde yaklaşık 1,5 milyon talasemi taşıyıcısı ve yaklaşık 4.500 talasemi hastası vardır.
  • Talasemili bir hasta veya talasemi taşıyıcısı bir kişi, bir başka talasemili hasta veya talasemi taşıyıcısı ile evleniyorsa, doğum öncesi tanı testlerinden ve genetik danışmanlıktan faydalanarak talasemili bir bebeğe sahip olmayı önleyebilir.

Talasemi taşıyıcısı ebeveynlerin çocuklarında talasemi görülme oranı nedir?

Toplumdaki her bireyin talasemi taşıyıcısı olup olmadığını bilmesi çok önemlidir.

  • Her ikisi de talasemi taşıyıcısı olan bir çiftin çocukları:
  • % 25 olasılıkla talasemi hastası,
  • % 50 olasılıkla taşıyıcı,
  • % 25 olasılıkla sağlıklı olacaktır.

Birisi talasemi hastası, diğeri talasemi taşıyıcısı olan bir çiftin çocukları:

  • % 50 olasılıkla talasemi hastası,
  • % 50 olasılıkla taşıyıcı olacaktır.

Talasemi tarama testi nedir ve neden yapılır?

  • • Her talasemi hastası, talasemi hastası veya talasemi taşıyıcısı anne ve babalardan doğduğu için talasemi önlenebilir bir hastalıktır.
    • Talasemi tarama testi, kişinin talasemi taşıyıcısı olup olmadığının anlaşılmasını sağlayan bir testtir.
    • Bu test, ülkemizde Hemoglobinopati Kontrol Programı’nın yürütülmekte olduğu Adana, Ankara, Antalya, Aydın, Batman, Bilecik, Burdur, Bursa, Çanakkale, Denizli, Diyarbakır, Düzce, Edirne, Erzurum, Eskişehir, Gaziantep, Hatay, İçel, Isparta, İstanbul, İzmir, Kahramanmaraş, Karaman, Kayseri, Kırklareli, Kocaeli, Konya, Kütahya, Manisa, Muğla, Sakarya, Şanlıurfa, Tekirdağ, Siirt, Şırnak, Mardin, Kilis, Osmaniye, Afyon, Uşak ve Yalova olmak üzere 41 ilde uygulanabilen ve evlilik öncesinde yapılması zorunlu olan testlerden biridir.
    • Talasemi başta olmak üzere, en sık görülen kalıtsal kan hastalıklarının önlenmesi için ülkemizde evlilik öncesi çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesi ve her ikisi de taşıyıcı olan çiftlerin belirlenerek çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık hizmeti almaları için genetik tanı merkezlerine yönlendirilmesi çok önemlidir.
    • Halkımızın taranması, eğitilmesi, genetik danışmanlık hizmeti verilmesi, doğum öncesi tanı ve tedavi yöntemlerinin yaygınlaşması talaseminin önlenmesi için stratejik öneme sahiptir.

Talasemide doğum öncesi (prenatal) tanı nasıl konur?

Çeşitli yöntemlerle, doğum öncesinde tanı konmasına “ prenatal tanı ” adı verilir. Talasemi hastası ve talasemi taşıyıcısı olan, yani talasemili bir çocuğa sahip olma riski bulunan kişiler bebek beklerken “prenatal tanı” yapılması önerilir. Bu tanı yöntemleri gebelik sırasında uygulanabilir ve böylece doğacak bebeğin talasemi hastası olup olmayacağı belirlenebilir. Prenatal tanı üç farklı şekilde yapılabilir:

Koryonik Villus Biopsisi (CVS):

Ultrason eşliğinde, daha sonra plasentayı (bebeğin kesesini) oluşturacak olan dokudan ( koryon tabakasından ) ince bir iğneyle örnek alınıp genetik inceleme yapılır. Gebeliğin 10-12. haftalarında yapılabilen bu işlem sonrasında genetik bir bozukluk belirlenirse, kürtaj ile gebelik kolayca sonlandırılabilir.

Amniosentez:

Ultrason eşliğinde anne karnındaki bebeğin bulunduğu kesenin içindeki sıvıdan örnek alınarak genetik inceleme yapılması esasına dayanan bir yöntemdir. Gebeliğin 16. ve 22. haftaları arasında yapılabilir.

Kordosentez:

Anne karnındaki bebeğin göbek kordonundan ultrason eşliğinde alınan kan ile yapılan bir genetik testtir. Gebeliğin 18. haftasından itibaren uygulanabilir.

Kaynaklar

​1. Türk Hematoloji Derneği resmi web sitesi (Talasemi Hasta Kılavuzu)

https://www.thd.org.tr/THD_Halk/?sayfa=talasemi#2

2. Talasemi Federasyonu Türkiye resmi web sitesi

http://www.talasemifederasyonu.org.tr/?page_id=15

3. Hematoloji Uzmanlık Derneği web sitesi

http://www.kanhastaliklari.org.tr/icerik.php?id=127&alt_id=198&tab=126

4. ATODER Derneği Adana resmi web sitesi

http://www.atoder.org.tr/?page_id=39

5. T.C. Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü web sitesi

https://sagligim.gov.tr/kadin-sagligi/hemoglobinopati.html