Hemoglobinopati nedir?

Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde (alyuvarlarda) bulunan, demir açısından zengin bir proteindir. Hemoglobinin başlıca görevi, aldığımız solukla akciğerlerimize ulaşan oksijeni, vücudumuzdaki tüm dokulara taşımaktır. Kanımızda bulunan hemoglobinin ulaştırdığı oksijen sayesinde, hücrelerimiz yaşamsal fonksiyonlarını sağlıklı bir şekilde yerine getirebilir. Hemoglobinin bir diğer görevi ise, hücrelerimizin atık maddesi olan karbondioksiti, nefesle dışarı atılmak üzere akciğerlere ulaştırmaktır.

Kalıtsal olarak anne ve babadan çocuğa geçen genlerdeki bozukluklara bağlı olarak, hemoglobinin yapısının ve işlevinin bozulmasına “hemoglobinopati” adı verilir. Hemoglobinopatilerin birçok çeşidi vardır. Ülkemizde ve Akdeniz’e komşu olan diğer ülkelerde en sık görülen hemoglobinopati türleri, talasemi “Akdeniz anemisi” ve orak hücreli anemidir.

Talasemi nedir?

Talasemi dünyada ve ülkemizde sık görülen, kalıtsal olarak anne ve babadan çocuğa geçen, önlenebilen bir kan hastalığıdır. Akdeniz çevresindeki ülkelerde sık görülmesi nedeniyle “Akdeniz anemisi” olarak da adlandırılmış olmasına rağmen dünyanın her yerinde görülebilmektedir.

Bir hemoglobinopati hastalığı olan talasemi, genlerdeki bozukluk nedeniyle, hemoglobinin protein parçasını oluşturan iki alfa iki beta zincirinin eksik veya anormal üretilmesine bağlı olarak gelişir. Hemoglobin üretimindeki eksiklik veya anormallik ise, kemik iliğinde sağlıklı hemoglobin içeren kırmızı kan hücrelerinin üretilememesine yol açar. Bu nedenle, talasemi hastalarında ömür boyu süren bir anemi (kansızlık) görülür ve bu hastalar ömür boyu kan nakli almak zorundadır. Talasemi, kemik iliği nakli dışında tedavisi olmayan ve yaşam kalitesini önemli düzeyde düşüren bir hastalıktır.

Talasemi hastalarının yaşamları neden zor?

• Talasemili hastalara, hayatları boyunca ortalama her 3 haftada bir olmak üzere düzenli olarak kan nakli yapıldığı için hastaların sürekli olarak bir hastanede takip edilmesi gerekir.
• Kemik iliği nakli ile hastalar tamamen iyileşebilir, fakat kemik iliği nakli yapılabilmesi için hastanın buna uygun olması, kardeş ve akrabaları arasında uygun doku grubuna sahip bir vericinin olması gerekir.

Talasemi nasıl önlenir?

• Talasemi genetik bir hastalıktır ve anne babadan çocuğa aktarılır.
• İnsanlarda talasemiye yol açan genlerden iki adet bulunur, biri anneden, diğeri babadan gelir.
• Ülkemizde akraba evliliği sıklığının yüksek olması ve akraba evliliklerinin % 70’inin 1. derece akrabalar arasında yapılması, kalıtsal bir hastalık olan talaseminin görülme sıklığını artırmaktadır.
• Talasemiye yol açan genler sadece hasta ve taşıyıcı kişilerde bulunur. Ülkemizde yaklaşık 1,5 milyon talasemi taşıyıcısı ve yaklaşık 4.500 talasemi hastası vardır.
• Talasemili bir hasta veya talasemi taşıyıcısı bir kişi, bir başka talasemili hasta veya talasemi taşıyıcısı ile evleniyorsa, doğum öncesi tanı testlerinden ve genetik danışmanlıktan faydalanarak talasemili bir bebeğe sahip olmayı önleyebilir.

Talasemi tarama testi nedir ve neden yapılır?

• • Her talasemi hastası, talasemi hastası veya talasemi taşıyıcısı anne ve babalardan doğduğu için talasemi önlenebilir bir hastalıktır.
  • Talasemi tarama testi, kişinin talasemi taşıyıcısı olup olmadığının anlaşılmasını sağlayan bir testtir.
  • Bu test, ülkemizde Hemoglobinopati Kontrol Programı’nın yürütülmekte olduğu Adana, Ankara, Antalya, Aydın, Batman, Bilecik, Burdur, Bursa, Çanakkale, Denizli, Diyarbakır, Düzce, Edirne, Erzurum, Eskişehir, Gaziantep, Hatay, İçel, Isparta, İstanbul, İzmir, Kahramanmaraş, Karaman, Kayseri, Kırklareli, Kocaeli, Konya, Kütahya, Manisa, Muğla, Sakarya, Şanlıurfa, Tekirdağ, Siirt, Şırnak, Mardin, Kilis, Osmaniye, Afyon, Uşak ve Yalova olmak üzere 41 ilde uygulanabilen ve evlilik öncesinde yapılması zorunlu olan testlerden biridir.
  • Talasemi başta olmak üzere, en sık görülen kalıtsal kan hastalıklarının önlenmesi için ülkemizde evlilik öncesi çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesi ve her ikisi de taşıyıcı olan çiftlerin belirlenerek çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık hizmeti almaları için genetik tanı merkezlerine yönlendirilmesi çok önemlidir.
  • Halkımızın taranması, eğitilmesi, genetik danışmanlık hizmeti verilmesi, doğum öncesi tanı ve tedavi yöntemlerinin yaygınlaşması talaseminin önlenmesi için stratejik öneme sahiptir.