Talasemi majörlü hastaların karşılaşabileceği başlıca sorunlar nelerdir?

Talasemi majörlü hastalarda başlıca karşılaşılabilecek sorunlar yani komplikasyonlar kalple, karaciğerle ve hormon salgılayan organlarla (endokrin organlarla) ilgili olabilir. Bu sorunlar, hastaların düzenli kan nakli almaları nedeniyle oluşan vücuttaki demir birikimi ile ilişkilidir ve tedavi gerektirebilir. Ayrıca günümüzde çok nadir de olsa aldıkları kan nakillerine bağlı olarak bu hastalarda hepatit B, hepatit C ve AIDS gibi bulaşıcı enfeksiyonlar gelişebilmektedir.

Talasemili hastalarda, vücuttaki aşırı demir birikiminin önlenmesi, bu hastalarda gelişebilecek sorunların oluşmasını da önleyebilir.

Talasemi intermedialı hastaların karşılaşabileceği başlıca sorunlar nelerdir?

Talasemi intermedia hastalarında, kanın normale göre daha koyu kıvamlı olması nedeniyle toplam damarlarda tıkanıklık (venöz tromboz) görülebilir. Bu hastalarda ayrıca akciğerlere giden damarda basınç artışı (pulmoner hipertansiyon), sağ kalp yetmezliği, safra taşı, karaciğerde yetmezlik (siroz), karaciğer kanseri, kemik erimesi (osteoporoz) ve bacak yaraları da gelişebilir. Bunların dışında talasemi intermedialı hastaların vücudunda, özellikle omurga kemiklerinin etrafında kan üreten kitleler gözlenebilir. Kemik iliğinin yeterince kırmızı kan hücresi üretememesi, kan yapmaya çalışan bu odakların oluşmasına neden olur.

Talasemili hastalarda görülebilen kalp ile ilgili sorunlar nelerdir?

Talasemili hastalarda kalp ile ilgili sorunlar kalp yetmezliği, aritmiler (kalp ritminde düzensizlik) ve akciğere giden damarda basınç artışıdır (pulmoner hipertansiyon). Vücuttaki demir birikimini önlemek amacıyla uygulanan tedavi düzensiz veya yetersiz olduğunda, demir birikimine bağlı olarak kalp yetmezliği ve ritim problemleri gelişebilir. Ayrıca yetersiz kan nakli alan hastalarda da kalp yetmezliği gelişebilir.

Ortalama her üç haftada bir uygulanan kan nakilleri sonucunda demirin biriktiği başlıca organlardan biri kalptir. Kalpte biriken demir kalbin kasılma gücünü azaltır, kalp dokulara yeterli kan pompalayamaz ve kalp yetmezliği gelişir. Yine demir birikimi sonucunda kalbin ritminde bozulmalar yani “aritmi” görülebilir.

Kalp fonksiyon bozukluklarının en önemli nedeni kalpte demir birikimi olmakla beraber, bazı vitamin veya mineral eksiklikleri, hormonal bozukluklar ve enfeksiyonlar da kalpte ek bozukluklara neden olabilir.

Geçmiş yıllarda, talasemi hastalarında kalp komplikasyonları en sık ölüm nedeni iken, günümüzde demir birikimini önleyen ilaçların yeterli ve etkin kullanımı ile bu sorunlar azalmıştır. Ancak demir birikimini önleyen ilaçlarını düzensiz veya yetersiz kullanan hastalarda, kalpte demir birikimi hâlâ büyük bir sorundur.

Talasemi hastaları, kalp işlevlerinin izlenmesi açısından yılda en az bir kere kardiyolojik değerlendirmeden geçmelidir. Eğer kalp hastalığı varsa bu değerlendirme daha sık yapılmalıdır.

Kalpte biriken demir fazlalığı başlangıçta belirti vermeyebilir ve hastaların hiçbir yakınması olmayabilir. Bu nedenle hastalar kalp hastalıklarının belirti ve bulguları yönünden yakın takip edilmeli, kalpte demir birikimini erken saptayacak gerekli testler düzenli yapılmalı ve sorunlar gelişmeden önlem alınmalıdır. Çarpıntı, nefes darlığı, bayılma, göğüs ağrısı, kolay yorulma ve bacaklarda şişlik gibi yakınmalar dikkate alınmalıdır.

Kardiyoloji (kalp hastalıkları) kontrollerinde doktorlar talasemi hastalarından elektrokardiyografi (EKG), ekokardiyografi (kalp ultrasonu) ve kalp ritim sorunlarını tespit etmek için 24 saatlik EKG izlemi (Holter) testleri yaptırmalarını isteyebilir.

8 yaşından büyük olan ve düzenli kan nakli alan talasemi hastalarında, yılda bir kez “kardiyak T2* MR (emar)” görüntüleme yöntemi ile kalpteki demir birikiminin ölçülmesi önerilir. Bu, özel bir görüntüleme yöntemi olup, ülkemizde belli başlı merkezlerde bulunmaktadır. Kalpteki demir birikiminin belirlenmesinde, kandaki demirin ölçülmesi yeterli olmadığından, bu özel görüntüleme yönteminin çekilmesi kuvvetle önerilmektedir.

Kalp yetmezliği gelişen hastaların hematolog ve kardiyologların bulunduğu merkezlerde takip ve tedavi edilmesi gerekir.

Talasemili hastalarda görülebilen karaciğer ile ilgili sorunlar nelerdir?

Talasemi hastalarında en çok etkilenen organlardan biri de karaciğerdir.

Karaciğer hasarına yol açan en önemli neden karaciğerde demir birikimidir ve diğer organlarda olduğu gibi, karaciğerde de demir birikiminin en önemli nedeni de düzenli olarak alınan kan nakilleridir. Talasemili hastalarda sık görülebilen hepatit B ve hepatit C enfeksiyonları da karaciğer hasarını arttıran diğer nedenler arasında sayılabilir. 

Talasemili hastalarda karaciğerde demir birikimi karaciğer yetmezliğine (siroza) veya karaciğer kanserlerine yol açabilir. Bu riskler hepatit C taşıyıcısı olan talasemili hastalarda daha yüksektir.

Talasemili hastalarda karaciğerdeki demir birikimi ve derecesi nasıl ölçülebilir?

Karaciğerdeki demir birikimini ölçmek için talasemili hastaların karaciğerinden parça alınarak (biyopsi) demir düzeyi ölçülebilir. Karaciğerdeki demir birikiminin ölçülmesinde “T2*/R2* MR (emar)” adı verilen özel bir görüntüleme yöntemi de demir ölçümü kullanılabilir. Karaciğer biyopsisi cerrahi bir işlem olması nedeniyle günümüzde çok daha az uygulanmaktadır. Karaciğerde biriken demiri ölçen MR, özel bir görüntüleme yöntemi olup her merkezde bulunmamaktadır. Talasemili hastaların takip edildiği merkezde bu cihaz yoksa, karaciğerdeki demir birikiminin saptanabilmesi için hastalar bu cihazın bulunduğu merkezlere sevk edilebilmektedir.

Talasemili hastalarda görülebilen karaciğer ile ilgili sorunların azaltılması için alınabilecek önlemler nelerdir?

Talasemili hastalarda karaciğer ile ilgili sorunların azaltılması için:

  • Yapılan kan testleri ile, ayda bir kez kan demir düzeyi, 3 ayda bir kez karaciğer fonksiyonları değerlendirilmesi,
  • 6 ayda bir hepatit tanısı ve takibinde kullanılan kan testlerinin yapılması
  • Vücutta demir birikimini önleyen tedavilerin düzenli ve etkin olarak kullanılması,
  • Karaciğer demir birikiminin saptanması için yılda bir kez karaciğer T2* MR ile görüntüleme yapılması,
  • Hepatit C enfeksiyonu olan hastalarda, gerektiğinde buna yönelik tedavinin başlanması önemlidir.

Talasemili hastalarda enfeksiyonlar (bulaşıcı mikrobik hastalıklar) ile ilişkili sorunlar nelerdir?

Talasemi hastalarında enfeksiyon riski artmıştır. Kan transfüzyonları, dalağın alınmış olması, demir birikiminin kendisi ve uygulanan demir şelasyon tedavileri enfeksiyon riskinin artmasına yol açan nedenlerdir. Talasemi hastalığının kendisi de, dolaylı olarak bağışıklık sistemini baskılayarak enfeksiyonlara yatkınlık yaratabilir. Tedavi amacıyla kök hücre nakli yapılan talasemili hastalarda da artmış enfeksiyon riski bulunmaktadır.

Talasemili hastalarda enfeksiyon ile ilgili sorunların azaltılması için alınabilecek önlemler nelerdir?

Talasemi hastaları ve özellikle de dalağı çıkarılmış olan hastalar, ateş veya enfeksiyon belirtileri olduğunda hemen doktora başvurmalıdır.

Kan nakli yapılan hastalara hepatit B, hepatit C ve HIV (AIDS virüsü) enfeksiyonlarının saptanması için 6 ayda bir kan testleri yapılmalıdır. Ülkemizde kan bankacılığının gelişmesi, düzenli verici kan taramalarının yapılması ve aşılama programları ile bu hastalıkların bulaşma sıklığı oldukça azalmıştır.

Talasemili hastalarda görülebilen hormonal sorunlar nelerdir?

Hormon üreten (endokrin) organlarla ilgili hem talasemi majör hem de talasemi intermedialı hastalarda görülebilir. Bu hastaların yaşam kalitesini yükseltmek için büyümenin, ergenlik gelişiminin ve hormonal fonksiyonların yakın izlemi gerekmektedir. Hastalar 10 yaşından sonra, yılda bir kez yapılacak kan testleri ile hormonal bozukluklar açısından izlenir. Bu testler genellikle sabah ve aç karna yapılır.

Talasemili hastalarda görülebilen başlıca hormonal (endokrin) sorunlar şunlardır:

  • Büyüme geriliği veya boy kısalığı
  • Ergenliğin gecikmesi
  • Cinsiyet hormonlarının az üretilmesi (hipogonadizm)
  • Şeker hastalığı (diyabet)
  • Tiroid bezinin az çalışması (hipotiroidizm)
  • Paratiroid bezinin az çalışması (hipoparatiroidizm)
  • Böbrek üstü bezlerde tembellik (adrenal yetmezlik)
  • Kemik erimesi (osteoporoz)

Talasemili çocuklarda ve ergenlerde büyüme geriliği sık olarak gözlenmektedir. Bazı hastalar normal büyüme ve gelişme gösterirken, çoğu hastada çocukluk çağında büyüme hızının yavaşlaması ve ergenlikteki büyüme atağının sağlanamaması nedeniyle büyüme geriliği ve boy kısalığı görülür. Talasemili hastalarda büyüme geriliğine katkıda bulunan faktörler arasında hastalığın kendisine bağlı olan kansızlık (anemi), verilen kan nakline bağlı aşırı demir yüklenmesi, bu demirin uzaklaştırılmasının yeterince sağlanamaması ve bazı şelatör ilaçlarla ilişkili büyüme problemleri sayılabilir.

Talasemili hastalarda görülebilen hormonal sorunların azaltılması için alınabilecek önlemler nelerdir?

Büyüme geriliğini veya boy kısalığını azaltmak için hasta doktoru tarafından 6 ayda bir değerlendirilir. Hastanın boyunun yaşı ve cinsiyeti için normal değerlerin altında olması veya büyüme hızında yavaşlama olması durumunda, bir endokrinoloji (hormon hastalıkları) uzmanına yönlendirilir. Hastadaki büyüme geriliğinin nedenini araştırmak için bazı hormon testlerinin yapılması ve el bileğinin röntgen filminin çekilmesi ile kemik yaşının ölçülmesi gerekebilir. Tedavide yüz güldürücü sonuçlar elde etmek için büyüme hormonu eksikliğinin tanısının erken yapılması gerekir. Ayrıca eşlik eden diğer hormonal hastalıklara da erken tanı konup erken tedavi edilirse büyüme geriliğini önlemek mümkün olacaktır.

Düzenli ve etkin demir şelasyon tedavisi ile demir dengesinin sağlanması, yeterli ve düzenli kan nakli yapılması ve dengeli beslenmenin sağlanması boy kısalığının önlenmesinde en önemli faktörlerdir.

Talasemili hastalarda ergenlikte görülebilen hormonal sorunlar nelerdir?

Beynin hipofiz bezi adı verilen bölgesinden pek çok hormon salgılanır. Bu hormonlar arasında ergenliğe girmeyi uyaran hormonlar da bulunmaktadır. Hipofizden salgılanan hormonlar, erkeklerde testislerden erkeklik hormonunun (testosteron), kadınlarda yumurtalıklardan kadınlık hormonunun (östrojen) salınmasını sağlar.

Yeterli demir bağlayıcı ilaç almayan hastalarda hipofiz bezinde demir birikimi olur. Bu bezde biriken aşırı demir ergenliğin gecikmesine neden olabilir.
Kızlarda 13 yaşına kadar, erkeklerde 14 yaşına kadar ergenlik belirtilerinin başlamaması, “ergenliğin gecikmesi” olarak tanımlanır. Orta ya da şiddetli demir yükünün görüldüğü talasemi majör ve talasemi intermedialı hastalarda, ergenliğin gecikmesi ya da ergenliğin yavaş ilerlemesi nispeten yaygın bir durumdur.

Talasemi majörlü kadınların bir kısmında, hiç adet görmeme hali izlenir (primer amenore). Bazı hastalarda ise zamanla demir birikimi arttıkça başta adet gören hastalar, adet görmemeye başlayabilir (sekonder amenore). Bu hastalarda yumurtalık fonksiyonları genellikle normaldir, fakat beyinde hipofiz bezinden salınan hormonlarda azalma söz konusudur (hipogonadizm). Yumurtalıkların demir birikimi nedeni ile hasar görmesi ise daha nadirdir.

Gecikmiş veya yavaş ergenlik seyri olan hastalarda erken tanı ve uygun hormonal tedavinin başlanması, etkin ve düzenli demir bağlayıcı ilaç kullanımı ile sıklıkla bu sorunlar düzelir.

Talasemili hastalarda şeker hastalığı (diyabet) riskinin artmasının nedeni nedir?

Kan şekerini düzenleyen insülin hormonu, karaciğere komşu olan pankreas bezinde üretilir. Talasemili hastalarda yeterli demir bağlayıcı ilaç kullanılmazsa, pankreasta oluşan demir birikimi ve başka nedenlerle şeker hastalığı gelişebilir. Hem talasemi majör, hem de talasemi intermedialı hastalarda artmış diyabet riski vardır.

Şeker hastalığı tanısı kanda açlık kan şekerinin ve insülin hormonunun ölçülmesi ile konur. Talasemi hastalara, şeker hastalığına yönelik bir tarama testi olarak 10 yaşından sonra yılda bir kez şeker yükleme testi (OGTT) yapılmalıdır. Tarama testi sonuçlarında anormallik saptanan hastalar, ileri inceleme ve tedavi için endokrinoloji doktoruna yönlendirilmelidir. Hasta; uygun diyabetik diyet, egzersiz programı, gerekirse insülin kullanımı ve yoğun demir şelasyon tedavisi ile izlenmelidir.

Talasemi hastalarında düzenli ve etkin demir bağlayıcı ilaç (şelatör) kullanımı diyabet gelişme riskini azaltacak en önemli faktördür.

Talasemili hastalarında tiroid bezi neden etkilenir?

Tiroid boynun ön kısmında bulunan ve hormon salgılayan bir endokrin bezdir. Talasemi hastalarında tiroid bezinin az çalışması (hipotiroidizm) genellikle aşırı demir yükü sonucunda gelişir. Bu nedenle, doktorlar 10 yaşından itibaren talasemili hastaların tiroid hormonu (TSH ve serbest T4) seviyelerini saptayan kan testlerini yaptırmasını önerir.

Tiroid bezinin az çalışması durumunda, erken evrelerde hastalarda belirti veya bulgu olmayabilir ama belirgin hipotiroidizmde büyüme geriliği, fiziksel aktivitede azalma, fazla kilo alımı, kabızlık, okul performansında düşme, kalp yetmezliği gibi durumlar görülebilir.

Düzenli kan nakli, düzenli ve etkin demir şelasyonu ve hormon düzeylerinin titizlikle izlenmesi ile bu tiroid bezi sorunlarının gelişmesi önlenebilir.
Tiroid bezi sorunları gelişirse, eksik olan tiroid hormonu ilaç olarak verilerek tedavi edilir. Etkin şelasyonla demir birikimi azaltılır. 

Talasemili hastalarında paratiroid bezi neden etkilenir?

Paratiroid bezleri boyunda, tiroid bezine komşu olarak yer alır. Bu bezler, vücutta kalsiyum dengesini kontrol eder. Talasemili hastalarda paratiroid bezlerinin az çalışması sorunu nadir görülen ve genellikle 20’li yaşlarda gelişen bir durumdur.

Hastaların büyük çoğunluğunda hafif rahatsızlık mevcut olup vücutta uyuşma, kramplar görülebilir. Ancak ağır olgularda kasılma nöbetleri ve kalp yetmezliği görülebilir. Bu hastalarda kandaki kalsiyum düzeyi düşüktür ve tanı kan testleri ile konur.

Talasemili hastalarda böbrek üstü bezleri neden etkilenir?

Talasemili hastalarda, aşırı demir birikimine bağlı olarak böbrek üstü bezlerde (adrenal bez) de yetmezlik gelişebilir. Bu hastaların genelde yakınması yoktur veya halsizlik, kas güçsüzlüğü, eklem ağrısı ve kilo kaybı gibi talasemili hastalarda başka nedenlere de bağlı olabilecek belirtiler gözlenir.

Böbrek üstü bezlerinin fonksiyonları, kan testleri ile saptanabilir. Düzenli kan nakli, düzenli ve etkin demir şelasyon ve hormon düzeylerinin yıllık izlemi ile böbrek üstü bezli yetmezliği gelişmesi önlenebilir.

Talasemili hastalarda kemikler nasıl etkilenir?

Talasemili hastalarda değişik faktörlere bağlı olarak kemikte mineral kaybı vardır, hastaların kemikleri ince ve kırılgandır. Buna kemik erimesi veya osteoporoz denir. Hastalığın yaptığı kansızlık (anemi), kemik iliği aktivitesinin artmış olması, hastanın yaşı, genetik faktörler, alınan besinlerin yeterli kalsiyum içermemesi, beslenme bozuklukları, fiziksel aktivite azlığı, D vitamini eksikliği, cinsiyet hormonlarının az üretilmesi ve eşlik eden tiroid tembelliği osteoporoz gelişmesine katkıda bulunan önemli faktörlerdir.

Osteoporozlu kemiklerde kırık riski vardır. Hastalara yılda bir kez, en az 2 bölgeden kemik yoğunluğu ölçümü yapılarak osteoporoz varlığı araştırılmalıdır.
Osteoporoz geliştiğinde kemik erimesini azaltacak ilaçlarla tedaviye başlanmalıdır.

Kemik sorunlarının önlenmesinde düzenli kan nakli, etkili bir demir şelasyonu yapılması, eşlik eden hormonal bozuklukların tedavisi, düzenli egzersiz, ihtiyaç halinde D vitamini kullanılması ve uygun bir beslenme programı verilmesi son derece önemlidir.

Talasemili hastalara kan nakli verilmesi kararını etkileyen faktörler nelerdir?

Talasemi majör, hastalığın şiddetli ve düzenli kan nakline ihtiyaç duyulan tipidir.

Talasemi majör, genellikle daha küçük yaşlarda belirti ve bulguların ortaya çıkmasına neden olur. Ancak hastalık bulgularının ortaya çıkış zamanı kan nakli kararının tek belirleyicisi değildir. Talasemi hastasının (ateşli hastalık gibi bir neden olmaksızın) kan sayımında, hemoglobin düzeyi 7 gr/dL altına iner ve bir hafta sonraki kontrolde kendiliğinden bu düzeyin üzerine artış göstermez ise düzenli kan nakli kararı alınır.

Bazen kandaki hemoglobin düzeyi 7 gr/dL üzerinde olsa da aşağıdaki bulguların bir veya birden fazlasının bir arada olması düzenli kan nakli uygulama kararı verdirebilir:

  • Büyümenin durması ve kilo alamama,
  • Muayenede, dalak boyutlarında giderek artış olması,
  • Yüz kemiklerinde (alın ve ağız çevresinde öne doğru çıkıklık ve burun kökünde basıklık gibi) gözle fark edilir değişiklikler olması,
  • Çabuk yorulma ve fizik aktivitede yaşıtlarından belirgin gerilik olması

Her zaman düzenli kan nakli kararı çok kolay verilemeyebilir. Hasta uzunca bir süre izleme alınabilir. Özellikle ateşli hastalıklar sırasında kansızlık belirginleşebilir, hatta şiddetli ateşli hastalıklar sırasında kan nakli gerekli olabilir. Ayrıca, başlangıçta kan nakli uygulamadan izleme kararı alınsa da, izlem sürecinde, düzenli kan nakli uygulamanın hasta açısından daha doğru bir karar olacağı değerlendirebilir. Bu kararın verilmesi genellikle hastanın 2-5 yaşları arasına denk düşerse, bu durum “geç başlangıçlı talasemi majör” olarak tanımlanır.

Talasemili hastalarda kan naklinin hedefleri nelerdir?

Talasemi hastalarına bir kez düzenli kan nakli uygulama kararı alınırsa, kan nakli yapılmadan hemen önceki kan sayımında, hemoglobinin 9-10 gr/dL seviyelerinde bulunması hedeflenir. Bunu sağlamak için:

  • Hemoglobin seviyeleri 9-10 g/dL düzeyine inince kan nakli yapılır.
  • Kan nakliyle hemoglobin en fazla 14 g/dL’ye yükseltilir.
  • Bu değerin tekrar 9-10 g/dL arasına düşmesi, 3-6 hafta alır.
  • Hemoglobin 9-10 gr/dL arasında düşünce kan nakli tekrarlanır ve bu şekilde devam edilir.

Talasemili hastalara uygulanan kan naklinde kullanılan kanın özellikleri nelerdir?

  • Kan bağışçısının ve alıcının ABO ve Rh(D) kan grubu uygun olmalıdır. Ayrıca, kan bağışçısının ve alıcının kanlarının mikroskop altında karıştırılarak incelenmesi (çapraz karşılaştırması) uygun olmalıdır. Bağışçıdan alındıktan sonra en fazla 14 gün geçmiş olan kan verilmelidir. Geç başlangıçlı talasemi majör ve talasemi intermedia olgularının, ABO ve Rh(D) dışında halk arasında adı bilinmeyen alt kan gruplarına göre de uygun olan eritrosit süspansiyonu almaları daha uygun olur. Verilecek kan, beyaz kan hücresi (lökosit) filtresi ile filtre edilmiş olmalıdır.
  • Verilecek kanın hepatit B, hepatit C, AIDS ve sifiliz mikropları için testle kontrol edilmesi ve sonucun negatif olması gerekir.
  • Hepatit B aşısı, çocukluk çağında uygulanan aşılar içinde yer alır. Bu nedenle, çocukluk döneminde yapılmış olan hepatit B aşısının bağışıklık oluşturup oluşturmadığı da yapılan kan testleriyle mutlaka değerlendirilmelidir. Zamanla bu aşının koruyuculuğu azalabilir ve bu durumda aşı uygulaması tekrarlanabilir.
  • Talasemi hastalarında, ilk kan naklinden önce, kan yoluyla geçebilen bu mikrobik hastalıkların varlığını araştırmak için kan testi yapılır. Kan nakli sürdürüldüğü sürece de 6 ayda bir bu kan testleri tekrarlanır.

Talasemili hastalara ne sıklıkta, ne miktarda ve ne kadar sürede kan nakli yapılır?

  • Küçük yaşlarda hemoglobin seviyelerinin 9-10 g/dL’ye düşmesi, 4-6 hafta gibi daha uzun aralarla gerçekleşir ve kan nakli 4-6 haftada bir yapılır. Ancak yaş ilerledikçe daha sık kan nakli ihtiyacı oluşur ve kan nakli sıklığı 2-4 haftaya kadar düşebilir. Bu durum, hastalığın ilerlemesinden değil, hastanın büyümesi ve vücut kitlesinin artmasına bağlı olarak kan tüketiminin de artmasından kaynaklanır.
  • Benzer şekilde, başlangıçta 1 ünite (250 mL) eritrosit süspansiyonu (ve hatta başlangıçta 15-20 mL/kg vücut ağırlığı hesabıyla 1 üniteden daha az bir miktar) verilirken, vücut kitlesi arttıkça 2 ünite ve hatta nadiren 3 ünite eritrosit süspansiyonu arka arkaya verilebilir.
  • Her bir ünite eritrosit süspansiyonu 1,5-2 saatte verilir. Her bir eritrosit süspansiyonunun ilk 15 dakikası daha yavaş verilmelidir.
  • Verilen kan miktarı hekim tarafından 6-12 ay aralarla izlenecektir.

Kan nakli sırasında en sık karşılaşılan problemler nelerdir?

Kan nakli sırasında en sık karşılaşılan problemler ateş ve alerjik reaksiyonlardır.

  • Ateş ( koltuk altından ölçülen vücut ısısının 38 °C ve üzerine çıkması ) ve üşüme / titreme:

Bu durumda kan nakli durdurulur, damar yolundan normal serum ve ateş düşürücü verilir. Verilen kan ile ilgili kontroller yapılır, kan basıncı ( tansiyon ) ölçülür. Ateş, üşüme ve titreme dışında bir şikayetin olup olmadığı araştırılır. Gerekirse mikrobik bir neden olup olmadığının saptanması için kan kültürü ve kan merkezinde incelenmek üzere kan örneği alınır. Ateş kolaylıkla düşer ve başka bir sorun tespit edilmezse, kan nakli yavaşça sürdürülür. Ateşin başka nedenlere bağlı olabileceği düşünülürse, kan nakline devam edilmez ve gerekli diğer tedaviler uygulanır. Basit ateş reaksiyonunu önlemek için, verilen eritrosit süspansiyonu beyaz kan hücresi ( lökosit ) filtresinden geçirilerek verilmektedir. Bu işlem, ateş reaksiyonunu önemli ölçüde önlese de, yine de bazen kan nakli esnasında ateş yükselmesi görülebilmektedir.

  • Alerjik reaksiyonlar ( ciltte kaşıntı, kızarıklık ve kabarıklık ) :

Bu durumda kan nakli durdurulur, damar yolundan normal serum ve alerji ilacı verilir. Verilen kan ile ilgili kontroller yapılır, kan basıncı ( tansiyon ) ölçülür, alerjik reaksiyonun ilerleyici olup olmadığı izlenir. Reaksiyon hafif kaşıntı, kabarıklık veya kızarıklık ile sınırlı kalır ve uygulanan tedavi ile kolayca gerilerse, kan nakli yavaşça sürdürülür. Ancak reaksiyon şiddetli olur, dudak ve dilde şişme, solunum güçlüğü gibi bulgular da eklenirse, kan nakline devam edilmez ve gerekli diğer tedaviler uygulanır. Alerjik reaksiyonlar şiddetli veya tekrarlayıcı olursa, doktor kan nakline başlamadan önce bu reaksiyondan koruyucu tedavi uygulama kararı alabilir veya verilecek kanın, kan merkezi tarafından yıkanmış eritrosit süspansiyonu olarak hazırlanmasını isteyebilir.

Kök hücre nakli (hematopoietik kök hücre nakli) nedir?

  • Kök hücre kaynağının seçiminde hastanın ve donörün yaşı ve özellikleri, kök hücre naklini gerektiren hastalık, naklin yapılacağı merkezin kararı ve donörün tercihi önemlidir.
  • Hastanın kemik iliğinden kök hücre toplama işlemi ameliyathanede genel anestezi altında yapılır. Alıcının leğen kemiğinden özel iğneler ile girilerek kemik iliği toplanır.
  • Kandan kök hücre toplama işlemi için hastaya anestezi vermek gerekmez, işlem öncesi 5 gün süre ile kök hücrelerin çoğalması ve kana karışması için donöre büyüme faktörü iğnesi yapıldıktan sonra kök hücreler özel bir cihazla toplanır.
  • Kordon kanı ise doğumdan hemen sonra enjektör ile göbek kordonundan çekilir, ama hacminin düşük olması en önemli dezavantajıdır.
  • Genel olarak çocuklarda yapılan nakillerde tercih edilen kök hücre kaynağı kemik iliğidir.
  • Donörden hastaya nakil ile geçecek tüm hastalıkların bulunup bulunmadığının araştırılması gerekir. HIV virüsü gibi nakil ile hastaya bulaşacak ciddi enfeksiyonu olanlar, yaşamı tehdit eden ağır kan ve bağışıklık sistemi hastalığı olanlar, kanser hastaları (hiçbir yere yayılmamış, kan damarlarına ulaşmamış, çok yeni başlamış kanserler dışında) donör olamazlar. Hepatit B, hepatit C pozitifliği, talasemi taşıyıcılığı, ameliyat ile tamamen çıkarılmış deri kanseri gibi bazı durumlarda başka uygun donör yoksa, bu kişiler donör olabilir.

Talasemi majörlü hastalarda kök hücre nakli (hematopoietik kök hücre nakli) nasıl yapılır?

  • Kök hücre kaynağının seçiminde hastanın ve donörün yaşı ve özellikleri, kök hücre naklini gerektiren hastalık, naklin yapılacağı merkezin kararı ve donörün tercihi önemlidir.
  • Hastanın kemik iliğinden kök hücre toplama işlemi ameliyathanede genel anestezi altında yapılır. Alıcının leğen kemiğinden özel iğneler ile girilerek kemik iliği toplanır.
  • Kandan kök hücre toplama işlemi için hastaya anestezi vermek gerekmez, işlem öncesi 5 gün süre ile kök hücrelerin çoğalması ve kana karışması için donöre büyüme faktörü iğnesi yapıldıktan sonra kök hücreler özel bir cihazla toplanır.
  • Kordon kanı ise doğumdan hemen sonra enjektör ile göbek kordonundan çekilir, ama hacminin düşük olması en önemli dezavantajıdır.
  • Genel olarak çocuklarda yapılan nakillerde tercih edilen kök hücre kaynağı kemik iliğidir.
  • Donörden hastaya nakil ile geçecek tüm hastalıkların bulunup bulunmadığının araştırılması gerekir. HIV virüsü gibi nakil ile hastaya bulaşacak ciddi enfeksiyonu olanlar, yaşamı tehdit eden ağır kan ve bağışıklık sistemi hastalığı olanlar, kanser hastaları (hiçbir yere yayılmamış, kan damarlarına ulaşmamış, çok yeni başlamış kanserler dışında) donör olamazlar. Hepatit B, hepatit C pozitifliği, talasemi taşıyıcılığı, ameliyat ile tamamen çıkarılmış deri kanseri gibi bazı durumlarda başka uygun donör yoksa, bu kişiler donör olabilir.

Kök hücre naklinden sonra görülebilen komplikasyonlar nelerdir?

Kök hücre nakillerinden sonra görülebilen başlıca komplikasyonlar şunlardır:

Nakil sonrası ilk 3 ayda görülebilen erken komplikasyonlar:

  • Akut graft versus host hastalığı: Hastalar arasında “ilik savaşı” olarak da ifade edilmektedir. Risk faktörlerine bağlı olarak sıklığı %10-80 arasında değişse de, nakil olgularını ortalama %40’ında gelişmektedir. Donör bağışıklık sistemi hücrelerinin, hastanın dokularına karşı gösterdiği reaksiyon sonucunda ortaya çıkar.
  • Enfeksiyon: Enfeksiyonlar nakil alanındaki tüm gelişmelere rağmen nakil sonuçlarını olumsuz etkileyen bir sorun olmaya devam etmektedir.
  • Venooklüzif hastalık: Nakil öncesi hazırlık rejiminde yer alan ilaçların yan etkileri sonucunda karaciğer damarlarında hasarlanmanın yol açtığı, karaciğerdeki küçük toplar damarcıklarının tıkanıklığı ile seyreden bir tablodur.
  • Engraftman sendromu: Kök hücrenin hastanın vücudunda tutması döneminde ateş, cilt döküntüsü, kalp kaynaklı olmayan akciğer ödemi, kilo artışı, karaciğer, böbrek ve beyin fonksiyonlarında bozulma ile seyredebilen bir sorundur.
  • Hemorajik sistit: Nakil öncesi hazırlık rejiminden sonra, başka bir nedene bağlı olmaksızın gelişen kanlı idrar ve idrar yolu enfeksiyonu ile setreden bir tablodur.

Nakilden 3 ay sonra görülebilen geç komplikasyonlar:

  • Kronik graft versus host hastalığı: Sıklığı %6-80 arasında değişmektedir. Kronik graft versus host hastalığı gelişen hastalarda sıklıkla akut graft versus host hastalığı geçirme öyküsü bulunmaktadır. Deri, saç, tırnak, göz, ağız, akciğer, mide-barsak sistemi, karaciğer, kas, kan hücreleri ve bağışıklık sistemi gibi vücudun hemen hemen tüm doku ve organlarının tutulumu ile farklı klinik bulgulara yol açan bir sorundur.
  • Enfeksiyonlar
  • Kanser gelişme riskinde artış
  • İnfertilite (üreme yeteneğinde azalma).
  • Kalp, göz, ağız-dişler, böbrek, mide-barsak, karaciğer, nörolojik sistem, hormonlar ile ilgili sağlık problemleri riskinde artış

Talasemi majörlü hastalara uygulanabilen gen tedavisi nedir?

Talasemide tek kesin tedavi yöntemi olan kök hücre nakli, uygun donör bulunamayan hastalarda yapılamamaktadır. Bu nedenle uygun vericisi olmayan hastalarda farklı tedavi yöntemleri araştırılmaktadır. Bunlardan birisi de gen tedavisidir.

Talasemi majörlü hastalara umut olmayı hedefleyen gen tedavisi, deneysel bir tedavi yöntemidir. Bu konuda çeşitli hayvan deneyleri ve çok az sayıda klinik çalışma bulunmaktadır.

Talasemili hastalar çocuk sahibi olabilir mi?

Normal bir ergenlik dönemi yaşayan, yeterli demir bağlama tedavisi alan, adetleri normal ve düzenli olan talasemili kadınlar hamile kalabilir ve çocuk sahibi olabilir. Benzer şekilde, demir bağlama tedavilerini düzenli olarak alan erkek hastalar da çocuk sahibi olabilir. Düzenli kan nakli alan talasemi majörlü hastaların çoğunda, cinsiyet hormonlarının yetersizliği nedeniyle üreme yeteneği azalmıştır. Talasemi intermedialı hastalarda ise üreme oranları genellikle normaldir.

Talasemili bir kadının hamile kalmadan önce dikkat etmesi gereken durumlar nelerdir?

Gebe kalmayı planlayan talasemili bir kadın sigara ve alkol kullanmamalı ve gebeliğine mutlaka doktor kontrolünde hazırlanmalıdır. Talasemili hastaların gebe kalmadan önce, gebelik sırasında ve doğum yaptıktan sonra kullanabilecekleri tedaviler ve hastalıklarının takibi için hekimleri ile iletişimde olmaları gerekir.

Talasemili hastalarda gebelik hangi riskleri artırır?

Gebelik normalde talaseminin doğal seyrini değiştirmez. Talasemili gebeler yakın takiple izlenmelidir. Anne açısından en önemli komplikasyonlar kalple ilişkili olanlardır. Talasemili hastalarda, gebelikte tansiyon yükselmesi ve idrarda protein kaçağı olması (preeklampsi) ve bebeğin anne karnında gelişimi ile ilgili bozukluklar (fetal anomali) gibi gebeliğe özgü komplikasyonların riski, talasemili olmayan gebelerle aynı orandadır. Ancak düşük yapma, bebekte büyüme geriliği ve erken doğum riski normal gebelere göre 2 kat artmıştır.

Ayrıca, anne daha önce almış olduğu kan nakillerine bağlı olarak hepatit B, hepatit C veya HIV taşıyıcılığına sahipse ve bu hastalıklara yönelik tedaviler almamışsa, bu enfeksiyonları bebeğe gebelikte veya daha sıklıkla doğum sırasında bulaştırabilir.

Talasemili gebelerde hangi tarama testleri yapılır?

Talasemili gebelerin 3 ayda bir kalp, karaciğer ve tiroid fonksiyon testlerine bakılır. Kalp fonksiyonları ekokardiyografi (kalp ultrasonu) ile karaciğer ve tiroid fonksiyonları da kan testleri ile değerlendirilir. Gebeliğin 16. haftasında ise gebelik ile ilişkili şeker hastalığı açısından test yapılır. Bu test normal ise 28. haftada tekrarlanır. 24. haftadan itibaren ise sık ultrasonografi takibi ile bebeğin gelişimi kontrol edilir.

Talasemili gebelerde ne zaman kan nakli yapılır?

Gebelik boyunca transfüzyon öncesi hemoglobin düzeyi 10 gr/dL’nin altına düşmeyecek aralıklarla kan nakli yapılması gerekir.

Talasemili gebelerde, dalağın ameliyatla alınması (splenektomi) yapılabilir mi?

Talasemili gebelerde dalak büyüklüğüne bağlı olarak kan hücreleri ileri derecede düşüyorsa splenektomi ameliyatı düşünülebilir. Gerekirse, bu ameliyat gebeliğin ilk 3 ayında yapılabilir. Ancak dalağın alınması gerekiyorsa, ideal olan bunun hasta hamile kalmadan yapılması veya mümkünse beklenerek doğumdan sonraya ertelenmesidir.

Talasemili gebeler nasıl doğum yapmalıdır?

Eğer gebede herhangi bir komplikasyon yoksa, doğum normal akışına bırakılır. Ancak, bebeğin anne karnında normal büyümesine rağmen, çoğunlukla bebeğin kafasıyla annenin leğen (çatı) uyumsuzluklarından dolayı doğum sezaryenle gerçekleşmektedir. Normal veya sezaryen doğum kararını kadın hastalıkları ve doğum uzmanı verir. Annenin, gebelikten önce kalp ve şeker hastalığı varsa gebeliğin uzun sürmesi istenmez, bu durumda hastalar kadın hastalıkları ve doğum uzmanının uygun gördüğü bir tarihte daha erken doğuma alınabilir.

Talasemili annelere emzirme döneminde neler önerilir?

HIV, hepatit C veya hepatit B pozitifliği olanlar haricindeki talasemili hastalar bebeğini emzirebilir. Emziren talasemi majörlü anneler kalsiyum ve D vitamini desteği almaya devam etmelidir. Talasemili annelerin, emzirme döneminde kullanabilecekleri tedaviler için hekimleri ile iletişimde olmaları gerekir.

Kaynaklar

​1. Türk Hematoloji Derneği resmi web sitesi (Talasemi Hasta Kılavuzu)

https://www.thd.org.tr/THD_Halk/?sayfa=talasemi#2

2. Talasemi Federasyonu Türkiye resmi web sitesi

http://www.talasemifederasyonu.org.tr/?page_id=15

3. Hematoloji Uzmanlık Derneği web sitesi

http://www.kanhastaliklari.org.tr/icerik.php?id=127&alt_id=198&tab=126

4. ATODER Derneği Adana resmi web sitesi

http://www.atoder.org.tr/?page_id=39

5. T.C. Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü web sitesi

https://sagligim.gov.tr/kadin-sagligi/hemoglobinopati.html